Se analizaron los casos de más de 10 pacientes realizados en América Latina y el Caribe, dándose a conocer un predominio en hombres con una proporción de sexos entre 1,5 y 2,8. La edad de inicio de la esclerosis lateral amiotrófica fue identificada entre los 50 y 60 años, siendo el tiempo de supervivencia superior a 40 o 68 meses en la mitad de los estudios en América Latina. [1]
En el Perú, los departamentos con menor incidencia de casos de ELA son Ucayali y San Martin, por el contrario, el departamento con mayor incidencia de casos es Lima, representando así el 52% de los casos totales.
Fig. 1. Implementation of a Brain-machine interface for controlling a wheelchair [2]
El tiempo de espera o retraso en el diagnóstico oscila entre 9,2 y 23,5 meses; mientras que la tendencia de edades que suelen tener los pacientes al momento del diagnóstico fueron, en su mayoría, inferiores a 55 años. [3]
Prevalencia de FALS (esclerosis lateral amiotrófica familiar) y SALS (esclerosis lateral amiotrófica esporádica): Las mutaciones de SOD1 y C9orf72 se encuentran no sólo en los casos de FALS, sino también en los casos de SALS; aunque las proporciones de mutaciones sean en mayores en la ELA familiar se pueden encontrar más casos en la esporádica (aproximadamente 52% con SOD1 y 70% de C9orf72). [4]
Desde 1993, los estudios genéticos han identificado más de 20 genes que están implicados en la patogénesis de la ELA, siendo el más común el marco de lectura abierto del cromosoma 9 (C9orf72), expansiones repetidas y mutaciones en la superóxido dismutasa (SOD1), TAR proteína de unión al ADN (TARDBP) y fusionada en genes de sarcoma.
Las tasas de prevalencia agrupadas (por 100.000 personas) y las tasas de incidencia (por año) fueron, para América Latina, de 1,25 con CI (intervalo de confianza) del 95% en un rango de 0,54-2,89. Dejando ver que hay una menor incidencia en comparación a Europa y América del Norte. [4]
Datos de tendencias a desarrollar la esclerosis lateral amiotrófica (ELA):
🧪El riesgo en América Latina es bajo en determinadas poblaciones.
🧪Los datos de poblaciones multiétnicas informaron un mayor riesgo en caucásicos en comparación a las poblaciones mixtas y negras.
Al analizar la ascendencia en la población latinoamericana, Homburger et al. encontró que la mayor parte de origen europeo proviene de la península Ibérica y que existe un fuerte gradiente en el componente de ascendencia nativa americana asociado con la geografía de las poblaciones indígenas locales; lo cual, podría explicar la heterogeneidad epidemiológica de la ELA. Por ello, poblaciones con un origen nativo americano más alto como Ecuador, Perú, Colombia y México (4,53) presentaron bajas tasas de incidencia de ELA.
🧪Tasa de incidencia en poblaciones de ascendencia europea: (2,62, IC del 95%: 2,49-2,75).
La proporción, en cuanto a ELA familiar, es, en la mayoría de los casos clínicos, de 5%. [3]
El año 2016 en el Perú, se registraron alrededor de 49 muertes a causa de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, además, se presentó un bajo AVAD (Años de vida ajustados por discapacidad) parámetro que cuantifica los años de vida perdidos por la enfermedad en comparación con las muertes ocurridas en otros países el mismo año tales como Colombia, México y Venezuela. [3]
Fig. 2. Global, regional, and national burden of motor neuron diseases 1990–2016: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2016. [3]
Por lo general, los pacientes mueren por insuficiencia respiratoria, con una mediana de supervivencia de 2-4 años después del inicio.
En aproximadamente el 90-95% de los casos, la ELA es esporádica (SALS), pero alrededor del 5-10% tiene antecedentes familiares (ELA familiar [FALS]). [4]
ELA de superóxido dismutasa 1 (SOD1) y cromosoma 9 en el marco de lectura abierto 72 (C9orf72).