IU: Intervalo de incertidumbre
AVAD: Años de vida ajustados por discapacidad
IDH: Índice sociodemográfico
AVP: Años de vida perdidos
AVD: Años de vida vividos con discapacidad
GBD: Estudio de Carga Global de Enfermedades, Lesiones y Factores de Riesgo
Las estimaciones de incidencia, prevalencia y años de vida ajustados por discapacidad (AVAD) para las enfermedades de las neuronas motoras en 195 países y territorios desde 1990 hasta 2016 evidenciaron los siguientes resultados:
Las enfermedades de las neuronas motoras tienen una prevalencia e incidencia bajas, pero causan una discapacidad grave con una alta tasa de mortalidad. La incidencia de enfermedades de las neuronas motoras tiene heterogeneidad geográfica. Entre 1990 y 2016, la carga de estas enfermedades ha aumentado significativamente.
Las enfermedades de la motoneurona, incluyen:
📌Atrofia muscular espinal
📌Paraplejía espástica hereditaria
📌Esclerosis lateral primaria
📌Atrofia muscular progresiva
📌Parálisis pseudobulbar.
A nivel mundial, en 2016, 330 918 (IU 95%) personas tenían una enfermedad de la neurona motora. Las enfermedades de las neuronas motoras han causado 926 090 AVAD y 34 325 muertes. La prevalencia mundial fue de 4 · 5 por 100 000 habitantes y la incidencia fue 0 · 78 por 100 000 personas al año en todas las edades. Se estima que hay 34 325 muertes relacionadas con estas enfermedades, con una tasa de mortalidad por causas específicas para todas las edades de 0 · 46 por 100 000 años-persona. [1]
En la figura 1 se muestra un mapa de la prevalencia estandarizada por edad de la enfermedad. La incidencia estandarizada por edad de la enfermedad de las neuronas motoras se mantuvo estable en todos los grupos de IDE, excepto en el quintil de IDE alto, donde la incidencia aumentó en un 13,0% (11,9 a 14,1) de 1 60 a 1 81 por 100 000 habitantes.
21 regiones de GBD, la prevalencia más alta fue de América del Norte >Australasia >Europa occidental. La prevalencia más baja se encuentra en África subsahariana central.
Así mismo, de 1990 a 2016, las tasas mundiales de mortalidad estandarizadas por edad de la enfermedad de la motoneurona aumentaron en un 8,0%. [2]
ELA
La esclerosis lateral amiotrófica, es la 3° enfermedad neurodegenerativa con mayor incidencia. [6] La prevalencia media es de 4,48 por 100 000 y una tasa de incidencia estandarizada de 1 · 68 por 100 000 personas al año que variaba con la geografía, el sexo y la edad. Su mortalidad es alta en periodos cortos de tiempo después del diagnóstico. Esta enfermedad no es común antes de los 50 años, cuenta con una incidencia máxima a los 70 años seguida de una fuerte disminución de la incidencia. [3]
Índice de mortalidad en 100 000 habitantes (2019)
Fig. 1. Prevalencia de género. [3]
La mitad de los casos prevalentes en el mundo residían en países en el quintil de IDE más alto, la mayoría vivían en América del Norte y Europa occidental .
La prevalencia fue mayor en hombres que en mujeres en todas las edades, con el pico de prevalencia para los hombres entre los 85 y los 89 años y para las mujeres entre los 80 y los 84 años. La proporción de hombres a mujeres de la prevalencia estandarizada por edad fue 1 · 22 en 1990 y 1 · 25 en 2016. [3]
Fig. 2. Tasas estandarizadas por edad por año de vida ajustadas por discapacidad (AVAD) para enfermedades de las neuronas motoras por 21 regiones de carga mundial de enfermedad por índice sociodemográfico (IDE), 1990-2016 [4]
Las tasas en los países de ingresos altos de América del Norte, Europa occidental y Australasia fueron más altas de lo esperado en función de sus niveles de IDE. La mayor prevalencia estandarizada por edad se registró en las regiones de alto IDE: Sin embargo, la prevalencia y la incidencia en América del Norte, Australasia, y Europa occidental fueron más bajas de lo esperado según la IDE en Asia Pacífico. [4]
Según los datos de 2012–2016 del Seguro Médico Básico para Empleados Urbanos y del Seguro Médico Básico de Residencia Urbana de China, que incluyen 0,43 mil millones de personas. Se identificó que la prevalencia e incidencia brutas en 2016 fueron 2,91 por 100 000 personas al año. La prevalencia e incidencia estandarizadas basadas en los datos del censo chino de 2010 fueron 2,97 y que la prevalencia anual entre 2013 y 2016 se mantuvo relativamente constante, con un rango de 2,91 en 2016 a 3,29 en 2014. Ambas tasas alcanzaron su punto máximo en el grupo de 75 a 79 años. La prevalencia y la incidencia de ELA en China continental fueron más bajas que las de los países desarrollados y mantuvieron una tendencia relativamente estable, mostrando una edad de inicio y diagnóstico más joven. [5]
La incidencia aproximadamente de 1/50.000 habitantes por año y la prevalencia alrededor de 1/20.000 habitantes son relativamente uniformes en los países occidentales, pero son algo más elevadas en determinadas islas del Pacífico Oeste. [6]
Afecta a unas 3.000 a 4.000 personas en España con 1.000 casos nuevos cada año aproximadamente. La edad media de inicio de la ELA esporádica se sitúa entre los 60 y 65 años de edad, con un ligero predominio en varones (relación V/M aproximadamente 1,5/1), aunque en algunas ocasiones se puede presentar en la adultez. [7]
La carga económica de la ELA es significativa, tanto para la sociedad como para las familias afectadas [8, 9]. En la figura 3 se observa los estadios y costos anuales por persona en distintos países, donde destaca EE.UU. (US$ 69 475) con el mayor costo y Dinamarca (US $ 13 667) por el contrario, con el menor costo. Las grandes diferencias en las estimaciones de costos se deben a las tasas de prevalencia distintas dentro del país. [8]
La enfermedad conlleva grandes costos, tanto directos (atención médica, medicamentos, hospitalización, atención ambulatoria y equipo médico) como indirectos (impulsado por la pérdida de productividad de los pacientes) [8] que aumentan durante el curso de la enfermedad. [9]
Asimismo, varios estudios afirman que el costo aumenta durante el curso de la enfermedad, como se muestra en la figura 4.
Tabla 1. Estimaciones exactas de heredabilidad. [10]
El estado de C9orf72 estuvo disponible para 674 pacientes diagnosticados entre 2008 y 2017. Del total de 69 pacientes que dieron positivos para C9orf72; 14 de todos los pacientes positivos para C9orf72 (20,3%) informaron antecedentes parentales de ELA. (tabla)
Se demostró que la heredabilidad general de la ELA en la población evaluada es de 52,3%. Se encontró que en ausencia de mutaciones genéticas conocidas asociadas a la ELA en la prueba, los familiares de primer grado de los individuos con ELA siguen teniendo un mayor riesgo de desarrollar ELA en comparación con la población general. Las estimaciones de heredabilidad más altas ocurren en parejas madre-hija, lo que apunta a una asociación mediada por sexo previamente no reconocida con la heredabilidad de la enfermedad. [10]
[5] L. Xu et al., “Incidence and prevalence of amyotrophic lateral sclerosis in urban China: a national population-based study,” vol. 91, no. 5, pp. 520–525, May 2020, doi: 10.1136/jnnp-2019-322317.
[6] Esclerosis lateral amiotrófica ELA / Enfermedad de Charcot / Enfermedad de Lou Gherig / Enfermedad de la motoneurona, 2nd ed. United Kingdom: OrphaNet, 2021, p. pag 1.
https://neuroalianza.org/wp-content/uploads/Informe-NeuroAlianza-Completo-v-5-optimizado.pdf
[7] ESTUDIO SOBRE LAS ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS EN ESPAÑA Y SU IMPACTO ECONÓMICO Y SOCIAL, 1st ed. España: Universidad Complutense de Madrid, 2014, p. 180.
[9] K. Achtert and L. Kerkemeyer, “The economic burden of amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review,” Eur. J. Heal. Econ., no. 0123456789, 2021, doi: 10.1007/s10198-021-01328-7.
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